Anvisa aprova primeiro e único tratamento para ASMD no Brasil
A Anvisa aprovou o Xenpozyme® (alfaolipudase) para a reposição enzimática para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD) em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou tipo B.
Xenpozyme é a primeira terapia indicada especificamente para o tratamento dessa doença extremamente rara sendo atualmente o único tratamento aprovado. Estima-se que 1 em cada 250.000 indivíduos desenvolvam a doença, que pode ser mais frequente em alguns grupos específicos. Não há números oficiais da patologia no Brasil, sendo que a falta de informação e conhecimento da doença dificultam o diagnóstico. Felizmente, os pacientes agora podem contar com um tratamento específico, que se soma às medidas gerais de controle de sintomas.
A ASMD, historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença genética progressiva com morbidade e mortalidade significativas, especialmente entre lactentes e crianças, sendo que muitos pacientes pediátricos não sobrevivem até a idade adulta. Os sinais e sintomas podem aparecer na infância ou mais tarde e podem incluir aumento do baço e do fígado, problemas respiratórios, infecções pulmonares, hematomas ou sangramentos incomuns, entre outras manifestações. Até agora, o tratamento da ASMD incluía cuidados de suporte para abordar o impacto dos sintomas individuais e monitoramento cuidadoso para detectar possíveis complicações da doença.
